Три букви SNP є повсюдними у вивченні популяційної генетики.Незалежно від досліджень захворювань людини, позиціонування властивостей культур, еволюції тварин і молекулярної екології, SNP необхідні як основа.Однак, якщо ви не маєте глибокого розуміння сучасної генетики, заснованої на високопродуктивному секвенуванні, і перед цими трьома літерами ви здаєтеся «найбільш знайомим незнайомцем», то ви не можете проводити подальші дослідження.Отже, перш ніж приступати до подальших досліджень, давайте подивимося, що таке SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), як ми бачимо з його повної англійської назви, відноситься до однонуклеотидної варіації або поліморфізму.Він також має окрему назву, яка називається SNV (однонуклеотидна варіація).У деяких дослідженнях на людях SNP називаються лише ті, у яких частота популяції перевищує 1%, але загалом їх можна змішувати.Таким чином, ми можемо сказати, що SNP, однонуклеотидний поліморфізм, відноситься до мутації, під час якої один нуклеотид у геномі замінюється іншим нуклеотидом.Наприклад, на малюнку нижче пару основ AT замінено парою основ GC, яка є сайтом SNP.

Картина

Однак незалежно від того, чи це «поліморфізм одного нуклеотиду» чи «варіація одного нуклеотиду», це умовно кажучи, тому дані SNP потребують повторного секвенування генома як основи, тобто дані секвенування секвенуються після секвенування геному особини.Порівняно з геномом сайт, який відрізняється від геному, виявляється як сайт SNP.

З точки зору SNP на овочах,набір Plant Direct PCRможна використовувати для швидкого виявлення.

З точки зору типів мутацій, SNP включає перехід і трансверсію.Перехід означає заміну пуринів пуринами або піримідинів піримідинами.Трансверсія відноситься до взаємного заміщення між пуринами та піримідинами.Частота появи буде іншою, а ймовірність переходу буде вищою, ніж трансверсії.

З точки зору місця розташування SNP, різні SNP матимуть різний вплив на геном.SNPs, які виникають в міжгенній області, тобто області між генами в геномі, можуть не впливати на функцію геному, а мутації в інтроні або передній промоторній області гена можуть мати певний вплив на ген;Мутації, які відбуваються в ділянках екзонів генів, залежно від того, чи викликають вони зміни в закодованих амінокислотах, по-різному впливають на функції генів.(Звичайно, навіть якщо два SNP викликають відмінності в амінокислотах, вони по-різному впливають на структуру білка, і, зрештою, вплив на біологічний фенотип може бути зовсім іншим).

Однак кількість SNP, які зустрічаються в місцях розташування генів, зазвичай значно менша, ніж у негенних місцях, оскільки SNP, який впливає на функцію гена, зазвичай негативно впливає на виживання індивідуума, в результаті чого особина, яка несе цей SNP у групі Among them, була елімінована.

Звичайно, для диплоїдних організмів хромосоми існують парами, але неможливо, щоб пара хромосом була абсолютно однаковою для кожної основи.Тому деякі SNP також виглядатимуть гетерозиготними, тобто в цій позиції хромосоми є дві основи.У групі генотипи SNP різних індивідуумів агрегуються разом, що стає основою для більшості наступних аналізів.У поєднанні з ознаками можна судити про те, чи SNP як молекулярний маркер пов’язаний із ознаками, можна судити про QTL (локус кількісної ознаки) ознаки та можна проводити GWAS (дослідження загальногеномної асоціації) або побудову генетичної карти;SNP можна використовувати як молекулярний маркер. Судити про еволюційний зв'язок між індивідами;ви можете проводити скринінг функціональних SNP і вивчати мутації, пов’язані з хворобою;ви можете використовувати зміни частоти алелів SNP або показники гетерозиготності та інші показники для визначення вибраних ділянок генома... тощо в поєднанні з сучасністю. З розвитком високопродуктивного секвенування можна отримати сотні тисяч або більше сайтів SNP із набору даних секвенування.Можна сказати, що SNP тепер став наріжним каменем популяційно-генетичних досліджень.

Звичайно, зміни основ в геномі не завжди є заміною однієї основи на іншу (хоча це найпоширеніше).Також можливо, що одна або кілька баз відсутні, або дві бази.Посередині вставлено кілька інших основ.Цей невеликий діапазон вставок і видалень спільно називається InDel (вставка і видалення), що конкретно відноситься до вставки і видалення коротких фрагментів (однієї або кількох основ).InDel, що виникає в місці розташування гена, також може впливати на функцію гена, тому інколи InDel також може відігравати важливу роль у дослідженнях.Але в цілому статус SNP як наріжного каменю популяційної генетики все ще непохитний.