Після того, як у 1996 році американський вчений Ерік С. Лендер офіційно запропонував поліморфізм одного нуклеотиду (SNP) як молекулярний маркер третього покоління, SNP широко використовувався в аналізі асоціацій за економічними ознаками, побудові карти біологічного генетичного зв’язку та скринінгу патогенних генів людини., Діагностика та прогнозування ризику захворювань, індивідуальний скринінг ліків та інші галузі біологічних і медичних досліджень.У сфері селекції товарних культур виявлення SNP може здійснити ранній відбір необхідних ознак.Цей відбір має характеристики високої точності та може ефективно уникнути втручання морфології та факторів навколишнього середовища, тим самим значно скорочуючи процес розведення.Тому SNP відіграє величезну роль у сфері фундаментальних досліджень.

Поліморфізм одного нуклеотиду (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) відноситься до явища, коли існують відмінності одного нуклеотиду в одній і тій же позиції в послідовності ДНК особин того самого або різних видів.Вставка, видалення, перетворення та інверсія однієї основи можуть викликати цю різницю.У минулому визначення SNP відрізнялося від визначення мутації.Варіантний локус вимагає, щоб частота одного з алелів у популяції була більшою за 1%, щоб його можна було визначити як локус SNP.Однак із розширенням сучасних біологічних теорій і застосуванням технологій частота алелів більше не є необхідною умовою для обмеження визначення SNP.Згідно з даними про варіації одного нуклеотиду, включеними до бази даних Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) Національного центру біотехнологічної інформації (NCBI), також включені низькочастотні вставки/видалення, мікросателітні варіації тощо.

В організмі людини частота SNP становить 0,1%.Іншими словами, на 1000 пар основ припадає в середньому один сайт SNP.Хоча частота виникнення є відносно високою, не всі сайти SNP можуть бути кандидатами на маркери, пов’язані з ознаками.Це в основному пов’язано з місцем розташування SNP.

Теоретично SNP може зустрічатися в будь-якому місці послідовності геному.SNP, що виникають у кодуючій області, можуть викликати синонімічні мутації та несинонімічні мутації, тобто амінокислота змінюється або не змінюється до та після мутації.Змінена амінокислота зазвичай спричиняє втрату пептидним ланцюгом своєї початкової функції (міссенс-мутація), а також може призвести до переривання трансляції (нонсенс-мутація).SNP, які виникають у некодуючих областях і міжгенних областях, можуть впливати на сплайсинг мРНК, склад послідовності некодуючих РНК і ефективність зв’язування факторів транскрипції та ДНК.Конкретне співвідношення показано на малюнку:

Типи SNP:

Кілька поширених методів типізації SNP та їх порівняння

За різними принципами загальні методи виявлення SNP поділяються на такі категорії:

Класифікаційне порівняння методів виявлення

Примітка: у таблиці наразі використовуються більш поширені методи виявлення SNP, інші методи виявлення, такі як гібридизація специфічного сайту (ASH), розширення праймера специфічного сайту (ASPE), розширення однієї основи (SBCE), вирізання специфічного сайту (ASC), технологія генного чіпа, технологія мас-спектрометрії тощо, не класифікувалися та не порівнювалися.

Вартість і час очищення нуклеїнової кислоти в кількох вищевказаних поширених методах виявлення SNP неминучі.Однак відповідні набори на основі технології прямої ПЛР від Foregene можуть безпосередньо виконувати ПЛР або кПЦР ампліфікацію на неочищених зразках, що забезпечує безпрецедентну зручність виявлення SNP.

Продукти прямої серії ПЛР від Foregene просто і грубо опускають етапи очищення зразків, що значно скорочує час і кошти, необхідні для підготовки шаблонів.Унікальна полімераза Taq має чудову здатність до ампліфікації та може переносити різні інгібітори зі складних середовищ ампліфікації.Ці характеристики забезпечують технічну гарантію для отримання специфічних продуктів з високим урожаєм. Набори Foregene Direct PCR/qPCR для різних типів зразків, таких як: тканини тварин (хвіст щура, рибка даніо тощо), листя рослин, насіння (включаючи зразки полісахаридів і поліфенолів) тощо.